新型出生前診断【NIPT】陽性の場合9割が中絶を選択

新型出生前診断【NIPT】

新型出生前診断【NIPT】陽性の場合・・・

採血のみで負担が少ない検査で、
胎児の染色体の異常を調べることができる新型出生前診断《NIPT》。

精度も非常に高く、早期に、
ダウン症候群(21トリソミー)をはじめとした、
エドワーズ症候群(18トリソミー)、
パト―症候群(13トリソミー)
といった 、先天性の疾患(染色体異常・形態異常) の有無がわかります。

その「早期に」「採血だけ」「精度99%」の、
優秀な新型出生前診断(NIPT)ゆえ、
陽性という結果が出たあとの中絶という決断など倫理面での問題も。
陽性という結果が出た時の9割が中絶を選択しているというデータも。
関西テレビの特集を見ていきます。

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新型出生前診断(NIPT)CASE

2019年6月、兵庫医科大学病院を訪れたのは、
神戸市に住む37歳の山下綾子さん(仮名)と夫の洋平さん(仮名) 。
不妊治療の末、1人目を妊娠。

山下綾子さん(仮名):
もともと妊娠前、独身のころから自分が妊娠したらそういう検査は受けようと決めていたので・・・。

新型出生前診断」、
通称“NIPT”と呼ばれる検査を受けるため、この日病院へ来院。

新型出生前診断とは、
妊婦の血液に含まれる赤ちゃんのDNAを抽出し、
染色体の異常があるかどうかを調べる検査です。

ダウン症候群(21トリソミー)をはじめとした、
エドワーズ症候群(18トリソミー)、
パト―症候群(13トリソミー)といった 、
先天性の疾患(染色体異常・形態異常) の有無がわかります。

強い覚悟で検査に臨むも…複雑な思い

35歳以上のいわゆる“高齢出産”の山下さん。
二人は強い覚悟でこの検査に臨んでいました。

山下綾子さん(仮名):
妊娠前、結婚前から障害のある子をもし授かったとしたら、
私は産めないなっていう思いが以前から、漠然とあって。
自分がもう介護されるような年齢になっても子育てが終わっていなくて、
安心して死ねないだろうというのも感じたし。
正直、他人に言われる倫理観は自分たちには関係ないと

山下洋平さん(仮名):
自分の力ではどうすることもできない子が生まれたとき、
その責任は自分にかかってくると思うから。
それはきれいごとじゃなくて、
ちゃんと自分で判断しなくてはと思ってるから…。

その一方で、
山下さんは複雑な思いも抱えていました。

山下綾子さん(仮名):
ちょっと動き始めてるのを初めてみて、あー・・・・と思って。
もしこの子をあきらめるときに、私が決断して、
この子の命をとめるのかと思うと、ちょっと『うっ…』となって。

説明を受け、「検査を受けない」判断も

この日、別の判断をした夫婦もいた。
43歳の宮村りかさん(仮名)。
妊婦検診で新型出生前診断を紹介され、検査を予約した。

宮村りかさん(仮名):
表があって、43歳だと、
障害をもって生まれる子の確率が38分の1っていわれて。
その確率に衝撃を受けて、最初は妊娠で喜んでたんですけど、
ワッて…ちょっと不安ばっかりが押し寄せてきて…
だから私は(NIPTを)受ける!って。
もし分かったら、感情的になってるので、
『(陽性なら)あきらめることも考えてる』 って言ってたんですけど。
自分たちの知識だけで判断できないと思ったんで、カウンセリングを受けてから決めようということで今日来ました。

【年齢別出生児の染色体疾患の発生率】

母体年齢
(出産時)
ダウン症候群
21トリソミー
エドワーズ症候群
18トリソミー
パト―症候群
13トリソミー
20歳 1/1441 1/10000 1/14300
25歳 1/1383 1/8300 1/12500
30歳 1/959 1/7200 1/11100
35歳 1/338 1/3600 1/5300
36歳 1/259 1/2700 1/4000
37歳 1/201 1/2000 1/3100
38歳 1/162 1/1500 1/2400
39歳 1/113 1/1000 1/1800
40歳 1/84 1/740 1/1400
41歳 1/69 1/530 1/1200
42歳 1/52 1/400 1/970
43歳 1/38 1/310 1/840
44歳 1/38 1/250 1/750
【高齢出産に関すること】リスクはある??【NIPT(新型出生前診断)】
高齢出産と高齢出産によるリスクは・・・高齢出産の定義女性の社会進出、時代の変化などから、年々女性の初産の平均年齢が上がっています。少し前までは、30歳以上でも高齢出産といわれていた時代もありましたが、平均年齢自体が...

カウンセリングを受けて、
夫婦は「検査を受けない」と決めました。

宮村りかさん(仮名):
生まれてみないと分からないですけど、たぶん家族でやっていける。
なにかがあったわけじゃないんですけど、
自分に自信が少しずつ沸いてきた。
多分知ってしまったら、やっぱりおろすという選択しが出てくると思ったんですけど。
それはやめようという話しに二人の中でなったので。

しかし、受けないと決めても、
りかさんに「ある後悔」が残りました。

宮村りかさん(仮名):
おろすっていうことが頭をよぎったことは、自分には罪悪感があります、陽性だったらって考えたときに。
それはちょっと自分の中で、引っかかってますね…。

それぞれの夫婦が出した、それぞれの選択。
もし陽性、つまり異常がある、
と診断された場合は、さらに“重い選択”を突き付けられることになります。

「陽性」確定の9割が「中絶」に

2013年のNIPTの導入以降、
5年半の間に、6万人を超える妊婦が新型出生前診断を受けていて、
“陽性”が確定したのは約890人。

そのうち9割が中絶に踏み切っているといいます。

「命の選別」ともいわれ、議論が続く重い検査。

そのため、日本産科婦人科学会は、妊婦が適切なサポートを受けられるように、高齢出産など、検査に厳しい条件を定めていて、現在国内にある92か所の施設でしか受けることができないことになっています。

◎ねこママ
◎ねこママ

普通の検診として行われている所もある海外と違って、
まだ日本は保険対象でもなく、NIPTは積極的に行われていません。
現状、受けている方は正直なところ陽性であれば中絶という考えの元、
NIPT検査を受けている方が多いと思いますので、
9割というのも頷けるような気がします。
個人的には人それぞれ様々な理由があり、我が子の問題で、
どういう決断に至っても、安易な決断はなく、もう少し希望者には検査を受けやすい環境があっても良いような気がしています。
別の角度から見ると、
社会自体のダウン症を受け入れる態勢が海外と比べて劣っているという問題もありそうですね。

無認可施設について

ドクター
ドクター

兵庫医科大学 遺伝子医療部 産科婦人科学 澤井英明教授:
遺伝の専門医がいないとできないとか、小児科がないとできないとか、
羊水検査ができないといけないとか、要するに検査の制限が厳しかった。

【NIPT】無認可?認可外のクリニックで新型出生前診断は問題ない?【認可施設との違いやリスク、精度は??】
新型出生前診断(NIPT)では、採血のみという負担のない検査で、ダウン症候群(21トリソミー)をはじめとした、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パト―症候群(13トリソミー)といった 、先天性の疾患(染色体異常・形態異常)の有無...

日本では認定施設での検査にはハードルがあり、
妊婦さん側にもクリニック側にも、
いくつもの条件が設けられているのが新型出生前診断です。

妊婦さん側の条件を例にあげると、

1.胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
2.母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
3.染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者。
4.高年齢の妊婦【分娩予定日に 35歳以上】
5.両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 トリソミーまたは 21 トリソミーとなる可能性が示唆される者。

上記のような対象者であることが必須であり、

認可施設自体も多くない事もあり、エリアによっては予約が取りにくい
検査前後の夫婦揃っての受診カウンセリングが必須などの時間や場所による制約

といったこともあり、現実問題、ハードルが高い設定になっています。

そこで受けられない方の受け皿となっているのが、認可外施設です。

認可外クリニックへ検査を受けに来た女性:
インターネットで(このクリニックを)調べました。
仕事をしてるんですけど、なかなかタイミングをとって病院に通うというのがむずかしかったので、こちらを利用しました。

ドクター
ドクター

NIPT平石クリニック 平石貴久院長:
患者さんの負担を減らすということで。
認可施設は一日講義を受けて、カウンセリングを受けて、さらに検査を受けてということなので。

――Q:なぜ産婦人科ではないのにNIPTを?

ドクター
ドクター

NIPT平石クリニック 平石貴久院長:
患者さんが来やすいから。サービスです。

→NIPT平石クリニック【全国に提携医院アリ】

多少サービスという言葉に違和感は個人的に感じますが、
まだ認可施設のハードルは高く、施設数が需要に対して足りていない事、
施設では採血のみで検査は専門機関で行われるため、
認可・無認可で精度などに差もない事を考えると必要な気がします。
無認可施設に対し産婦人科学会の見解は以下です。

日本産科婦人科学会の会見(2016年):
命の選別につながる可能性のある検査ですので、もしも希望するならきちんと行っている施設で検査を受けるのがご本人の幸せにつながる。
非常に重い選択を迫る可能性がある、むしろ検査を受けることによって不幸になってしまう可能性すらある検査です。

この見解もズレているような気がします。
非常に難しい話で答えは出ない事だと思いますが、
やはり我が子に対して、どういう決断になっても安易な決断などないと思いますし、
個々人が責任をもって判断する問題だと思うのですが・・・。

ちなみに、
アイスランドでは極端ではありますが、積極的に新型出生前診断が行われています。

アイスランド政府は
出生前診断という選択肢が全ての妊婦に提示されなければならない」としており、
実際、80~85%の妊婦が出生前診断を希望するという。
加えて同国は法律で、妊娠16週目以降であっても胎児がダウン症などの障害を有している場合は堕胎することを許可している。
アイスランドの遺伝子学者カリ・ステファンソン氏はCBSニュースの取材にこのように語った。
「私の理解では、われわれは基本的にダウン症を社会から撲滅したのです。今やアイスランドにはダウン症の子供すらほぼ見られません」「健康な子供を熱望することは何ら悪いことではないと私は考えています」

出典:アメリカでダウン症の堕胎禁止へ アイスランドではほぼ100%が堕胎 より
https://the-liberty.com/article.php?item_id=14393

これは極端な例だとは思いますが、
お腹の子が、
検査を受けて、
安心したい、どうしてもお腹の子が気になる
というのは当然の気持ちであり、
健康である事を望むのも悪い事ではありません。

そんな私は↓の無認可施設で受検してまいりました。
クリニックでは採血のみで、
検査自体は専門機関で行われるため、
判定の精度も施設による(認可・認可外)に違いはありません。
(認可外というと聞こえは悪いですが、質が落ちたりすることはなく、もちろん違法でもなんでもありません。認可施設は夫婦二人での参加がマストだったり、紹介状が必要だったりハードルが高いので、むしろ助かります。)

↑でしたら担当医も産婦人科医でもしもの時もアフターフォローがしっかりしている国内最大のNIPT実績のあるクリニック(東京)ですよ!

話は戻って、
一番最初の夫婦の話へ

社会はどう向き合うべきなのか?

2週間まえに検査を受けた山下さん夫婦(仮名)。
この日、結果を聞きに病院を訪れた。

ドクター
ドクター

兵庫医科大学 遺伝子医療部 産科婦人科学 澤井教授:
結果は陰性ということで。99.9%以上、赤ちゃんはダウン症ではないということになります。

山下さん:
陰性ってきいて、涙が一瞬で出てしまいました。安心しました。どうしようという気持ちで揺れ動いて、長い2週間でした。

議論が続く重大な検査…
社会がどう向き合うべきなのか、まだ答えは見えていない。
https://www.fnn.jp/posts/00047279HDK/201908311200_KTV_HDK

NIPTが普及すると、ダウン症候群の中絶は増えるのか ?

http://drsushi.hatenablog.com/entry/2018/01/21/152451より

日本では、厳密に制限されて臨床研究が続いているNIPTですが、そうこうするうちに海外では多くの国で標準検査の位置付けで行われるようになっています。報道などでは常々「命の選別」のための検査という表現で批判的な語られ方をしているわけですが、本当にそうなのでしょうか。

 この種の検査が開発され、導入が話題になるときには必ず、当事者、特に現在ダウン症候群のお子さんを育てておられる親御さんからの懸念の声が上がります。マスコミが好んで取り上げるのは、以下のような声です。

・ダウン症候群を持つ人たちの生命が軽んじられる・否定されることにつながる。

・ダウン症候群を持つ胎児が妊娠中絶によって生まれてこなくなると、障害を持つ人たちはよりマイノリティの立場に追いやられ、社会的にも顧みられなくなる懸念がある。

この懸念は世界共通のものでもあり、検査の導入時には必ず話題になるものですが、我が国では特にこういった側面が強調される傾向にあり、個人的な事例とともにクローズアップされることが多いように感じます。この傾向は、出生前診断に限らずいろいろな点で見られ、最近の話題では子宮頸癌ワクチンをめぐる問題がわかりやすい例だと思われます。政策判断や報道が、事実やデータよりも情緒に基づいていることが多いのです。

しかし、実際にダウン症候群の子さんを育てておられる方が、皆同様に検査に否定的なのかというと決してそうではありません。今育てている子はかわいいけれど、次の子も同じダウン症候群だとそれはそれで心配なので、出生前検査を受けて確認したいという方はたくさんおられます。

では実際に出生前検査の導入が、いわゆる「命の選別」にどの程度寄与しているのか。これを調べた研究論文が昨年末、国際出生前診断学会の学会誌 Prenatal Diagnosisに掲載されました。

Hill M, Barrett A, Choolani M, Lewis C, Fisher J, Chitty LS. Has noninvasive prenatal testing impacted termination of pregnancy and live birth rates of infants with Down syndrome? Prenatal Diagnosis. 2017;37: 1281–1290.

この論文は、世界各地におけるNIPT検査後の妊娠転帰を論じた著作物をレビューするとともに、英国およびシンガポールにおいてNIPT検査によってダウン症候群の疑いと判断されたケースを追跡した調査研究をまとめたものです。

これまでに判明していた事実は、NIPTの導入によってダウン症候群を持つ胎児の診断は増加し、同時に診断のための侵襲的検査(絨毛採取や羊水穿刺)が行われる率は劇的に減少したということでした。

この研究で新しく判明したこととして、NIPTによってダウン症候群(疑い)と判定されたケースにおける妊娠中絶率は、地域によるいろいろな違いはあるものの、NIPT導入以前のそれと比べて変化がないか、むしろやや減少していました。やや減少していた場合でも、このことによる出生率への影響はごくわずかであったとされています(ただし、本当の影響についてはより大規模な集団ベースの研究が必要であるとしています)。

妊娠中絶を選択する数と比べると比較的少数ではあるけれども、それなりに多くの人が、NIPTによってダウン症候群の可能性を指摘されても(その後の確定検査で診断がついても、あるいは確定検査を回避して)、妊娠を継続し出産に至っていることが判明しました。

注意すべき点として、調査が行われた国や地域による違いが存在していることがあります。例えば、NIPT導入前の調査における出生前にダウン症候群と診断がついた場合の妊娠中絶率は、米国において67%、英国、オーストラリア、中国では90%以上、台湾では2001年のレポートにおける中絶率は67.5%でしたが、その後出生前検査が広く普及するに従って、出生率は2001年の48.7%から2010年には6%に減少しています。

過去の調査で、人口と発生率から考慮して生まれてくるであろうと予想される数より、実際に生まれてきた数はどのぐらい違うかという数をみると、米国で30%減少(2007年)、オランダで50%(2015年)、イングランドとウェールズで48%(2008年)、オーストラリアで55%(2004年)、台湾で94%(2010年)、中国で55%(2011年)というデータがありますが、この数字は文化的背景や行政サービスによる違いもさることながら、どの程度出生前検査が普及しているかによって左右される可能性があります(台湾の例を見ると顕著です)。そうすると、今回の調査でNIPT導入による差があまり見られなかったのは、それ以前にすでに(検出感度は低いとしても)ダウン症候群を検出する検査が十分に普及していた結果なのかもしれず、この種の検査がほとんど普及していなかった我が国に、そのまま当てはめることのできない研究結果であるともいえるでしょう。

この論文では、NIPT以前についてはダウン症候群と診断された場合の率、NIPT導入後はNIPTでダウン症候群の疑いとされた場合の率を採用して比較しています。NIPT導入前後でどの程度検査の普及・浸透の度合いに差があるかによっても左右される部分があり、この点についても注意が必要でしょう。

しかし、少なくともこれまでの調査を見る限りでは、ダウン症候群を持つ本人やその家族が、ダウン症候群の仲間がどんどん減ってしまって、世間から顧みられなくなってしまうというような恐れを強く抱くほどではないとは言えるのではないでしょうか。

ダウン症候群の出生数そのものは、1990年代から2000年代はじめの数年までは、どの国や地域においても増加傾向にありました。世界の先進国においては出産年齢の高齢化が一般的傾向ですので、当然のことでした。最近の新しいデータはあまり確認できていないのですが、英国では国を挙げてのスクリーニングプログラムを導入することによって、出生数が減少に転じているという話もあるようです(ただしその減少はごくわずかであるようです)。他の国ではまだ増加傾向にあるようですが、その増加傾向はわずかなようで、出生前検査が行われなければもっと増加していると考えられます。我が国では、出生前検査を受ける妊婦がかなり少ない割合であることより、先進国の中ではその増加傾向は突出しています。我が国の周産期医療は、世界的にみてもかなり高い水準にあり、病気を持つ赤ちゃんもしっかりと生まれてきて治療も受けられます。おそらく日本は、ダウン症候群の赤ちゃんが多く生まれる国と言えるでしょう。

ダウン症候群の赤ちゃんが増えた方が良いのか、減った方が良いのか、私は現状では正しい答はどこにもないと思います。医師の立場としては、もし染色体異常に対する根本的な治療法が発見されたならば、明らかに治療可能となるわけですから、染色体正常児と同様の妊娠管理が可能になると考えます。根本的治療でなくても、かなり有効な治療があれば、積極的に出産を考える人も増えることでしょう。治療法がそれほど進歩しなくても、社会的な受け入れ態勢が整っていればいるほど、産む選択がしやすくなるでしょう。しかしだからといって、皆が産まなければならないとも考えていません。産み育てるか、中絶を考えるか、それは妊娠している本人の状況、周囲の状況、医学の進歩、参加しているコミュニティや社会のシステム、その他諸々の状況に左右されるでしょう。このことは、ダウン症候群に限らず、ほかの病気を持った胎児にも言えることだし、もしかしたらなんの問題もない胎児であっても、妊婦の立場によっては考慮しなければならない問題だと考えます。

出生前検査・診断に積極的になるかならないかの問題は、ダウン症候群のことだけを考えていては本質から外れてしまう場合があります。世の中にはもっといろいろな先天性疾患があり、それらの中にはもっと解決が難しい問題を抱えている方や家族がおられます。そういった様々なケースにも目を向けると、出生前診断そのものを否定的に捉える論調のなかには、短絡的かつ浅はかな考えに基づいた感情的な部分が散見されるように感じます。日々いろいろな心配を抱えている妊婦さんと向き合う中で、私たちはもっと出生前の検査・診断に対する理解を深めてもらえるよう、努力していかなければならないと考えています。今後、この点についても論じていきたいと思います。

NIPTを受ける妊娠初期からケアを始めることで、
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