【NIPT】新型出生前診断でわかること《先天性疾患と染色体疾患とは》

新型出生前診断【NIPT】

【NIPT】新型出生前診断でわかること《先天性疾患と染色体疾患とは》◎ねこママ

NIPT(新型出生前診断)は、
非常に精度が高く 、
妊婦さんに負担が少ない、採血のみでできる検査であり、
主に次の3つの疾患の有無を調べることができます。

・ダウン症候群(21トリソミー)
・エドワーズ症候群(18トリソミー)
・パトー症候群(13トリソミー)

毎年受検者数もどんどん増えており、
若い世代の妊婦さんも安心したマタニティライフのために
検討されている方は多いのではないでしょうか。

お腹の中の赤ちゃんが、
順調に育ってくれているかな?
健康な子が産まれてくるかな?
気になる妊婦さん、パートナーさん、そのご家族も多いかと思います。

そんな安心を手に入れるためのNIPT(新型出生前診断)
今回はそのNIPTでわかることは何なのか見ていきます。

NIPTで検出できる疾患とは

NIPT(新型出生前診断)の検査で検出できる疾患は冒頭でもお伝えした通り、

・ダウン症候群(21トリソミー)
・エドワーズ症候群(18トリソミー)
・パトー症候群(13トリソミー)

になります。

【検査結果の出方について】

結果は陽性(染色体異常の可能性)・陰性(健康)で表されます。
(1%以下ではありますが判定保留という結果が出ることがあります。)
陰性の場合には、赤ちゃんがその病気でない確率(陰性的中率)は99.9%といわれています。赤ちゃんが実際は染色体疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)であっても、この検査で陰性(偽陰性)となることがあります。ただ、偽陰性率は0.1%以下です
陽性の場合には、赤ちゃんがその病気である確率(陽性的中率)は、
21トリソミーでは50%から98%程度で、検査を受けた妊婦さんの年齢や背景によって変わります。18トリソミー、13トリソミーは、もっとまれな疾患ですので、この的中率はさらに低くなります。いずれにせよ、陽性と出た場合には診断を確定させるため、羊水染色体検査などを行う必要があります。
判定保留と出るのは1%以下です。その原因の多くは、母体血中を流れる赤ちゃんに由来するDNAの濃度が低いためです。妊娠経過とともに胎児DNA濃度は上昇しますので、再度採血を行い、検査することができますが、羊水検査などを選ぶこともできます。
結果は1-2週間ででますが、まれに3週間要する場合もあります。

主な染色体疾患の概要

 13トリソミー18トリソミーダウン症候群
(21トリソミー)
身体的特徴成長障害
呼吸障害・摂食障害
胎児期からの成長障害
呼吸障害・摂食障害
成長障害
筋肉の緊張低下
特徴的顔貌
合併症※口唇口蓋裂
多指趾症
眼の病気
心疾患(80%)
全前脳胞症 等
心疾患(90%)
消化管奇形
口唇口蓋裂
関節拘縮 等
心疾患(50%)
消化管奇形(10%)
甲状腺疾患
耳鼻科疾患
眼科的疾患 等
発達予後運動面、知的面ともに強い遅れを示す。
言葉の使用は難しいが、サインや表情で応えることが可能なこともある。
気管挿管や呼吸補助が必要である。
運動面、知的面ともに強い遅れを示す。
言葉の使用は難しいが、サインや表情で応えることが可能なこともある。
気管挿管や呼吸補助が必要である。
ダウン症候群の子どもの多くは、支援クラスを利用しながら地元の学校や特別支援学校に通っている。
スポーツ、芸術などのさまざまな分野で活躍している人がいる。
寿命90%は1年以内胎児死亡も高頻度(50%)
50%は1か月、90%は1年
50‐60歳

13トリソミー 「パトー症候群」

パトー症候群(13トリソミー)とは、
13番目の染色体の本数が1本多いことが原因で発症する疾患のことであり、
染色体の全長、もしくは染色体の数に異常がみられます。

発症した場合は、心臓の疾患(80%)や全前脳胞症という脳の構造異常など、複数の合併症を有することがあります。
また、
寿命に関してですが、 赤ちゃんの80%は生後1か月を迎える前に亡くなり、寿命(生命予後)は、1年生きることができる子どもは10%といわれています。
寿命が短めなのは、発達不全、複数の合併症を併発する症例が目立つからです。

なお、平均寿命は、おおよそ3カ月から4カ月ほどというデータがあります。
そんな中、過去に記録されている最高齢は、日本国内が19歳、欧米諸国は30代というデータもあります。

このあと、母体年齢と出生児の染色体疾患の発生率のデータを出しますが、
染色体疾患の中でも、パトー症候群(13トリソミー)を発症する確率は低めです。
とはいえ、母体年齢が高くなるにつれて、飛躍的に発症率が高まることはどの染色体疾患でも言えますが、発生率が上がっていくのはデータから明らかにされています。
高齢出産(35歳以上)や、若くてもあくまで確率は確率の話であり、当事者として不安がある、不安を払拭したい、事前にしっかり調べてもらいたい時は、出生前診断を受けましょう。
いたずらに染色体疾患の心配をする必要はないものの、出生前診断を受けることで、より安心したマタニティライフ送る事ができ、安心した出産もできるはずです。

※パトー症候群の参考サイト

KEGG DISEASE: パトー症候群

18トリソミー 「エドワーズ症候群」

人の細胞には46本もの染色体があります。22対(44本)までは男女とも同じですが、最後の1対(2本)は男女で異なるものです。
エドワーズ症候群に関係してくるのは、18番目の染色体となります。
18番染色体が1本多く、3本になることが原因の染色体疾患です。
多くの場合、先天性の心臓の疾患(90%)、消化管の疾患、口唇口蓋裂など、複数の治療が必要な合併症を有します。
赤ちゃんのときから成長障がいがありますが、少しずつ成長していきます。多くの場合、自力での歩行や言葉の使用が難しいことが多いですが、周囲のことは理解して笑顔や声で応えることが可能になります。 心臓に関連した合併症が原因で、寿命(生命予後)が短いケースが多く、
その中でも20歳を超えて元気な方もいることも事実ですが、
全体の約5割ほどは出生から1カ月程度、全体の約9割ほどは出生から1年前後で亡くなるというデータがあります。

21トリソミー 「ダウン症候群」

ダウン症候群とは、21番目の染色体に異常がみられる染色体疾患です。
21番目の染色体の構造によって、標準型、転座型、モザイク型の3つに分かれます。一般的に、よくみられるのは標準型です。
通常、21番目の染色体は2本ですが、標準型の場合は3本あります。
一方、転座型の場合、染色体の一部分が、他の染色体にくっついてしまう状態のことです。
最後のモザイク型ですが、元気で正常な21番目の染色体を有する細胞と、21トリソミーを有する細胞が混ざり合っている状態のことを指します。
出生後は小柄ですが、少しずつ成長していきます。筋肉の緊張が低下しているため、運動の発達は時間がかかります。また、知的発達は個人差があり、言葉の発達はゆっくりです。子育ての際に、より手をかけてあげることが必要なことがありますが、その子にあった赤ちゃん体操やリハビリテーション、療育により、最大限の発達を引き出すことが可能です。
また、厚生労働省の研究班のアンケート結果によると、ダウン症のある方の約9割が「幸せを感じる」という結果がでています(n=841名)。
就業する方も多く、スポーツ・芸術などさまざまな分野で活躍している方もおり、社会性が保たれていることが多いです。現在の平均的な寿命は、50 ~ 60代です。

母体年齢と出生児の染色体疾患の発生率

母体年齢
(出産時)
ダウン
症候群
18トリソミー13トリソミー
201/14411/100001/14300
251/13831/83001/12500
301/9591/72001/11100
351/3381/36001/5300
361/2591/27001/4000
371/2011/20001/3100
381/1621/15001/2400
391/1131/10001/1800
401/841/7401/1400
411/691/5301/1200
421/521/4001/970
431/371/3101/840
441/381/2501/750
451/30

(Gardner RJM. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling 4th Edition, New York, Oxford University Press 2011)

【高齢出産に関すること】リスクはある??【NIPT(新型出生前診断)】
高齢出産と高齢出産によるリスクは・・・高齢出産の定義女性の社会進出、時代の変化などから、年々女性の初産の平均年齢が上がっています。少し前までは、30歳以上でも高齢出産といわれていた時代もありましたが、平均年齢自体が...

先天性疾患 について

出生児の3.0~5.0%は、先天性疾患をもって生まれてきます。
先天性疾患の中で染色体疾患によるものは25%程度です。
他に、単一遺伝子疾患、多因子遺伝、環境・催奇形因子などの影響が推定されています。
染色体疾患は、染色体の変化によって起こる疾患です。
これらの染色体や遺伝子の変化に基づく疾患、あるいは病態は、人の多様性として理解されています。
障がいをもっていることは、その人の個性の一面でしかなく、障がいをもつことと本人および家族の幸、不幸は本質的には関係がないといわれています。
障がいには、先天的なものもありますが、生後に起こる、あるいは大人になって起こるものもあり、我々全てがいつかはなんらかの障がいをもって生活するともいえるでしょう。
先天性疾患の原因内訳

【東京をはじめ全国各地で新型出生前診断(NIPT)を受検できるおすすめ施設】

全国各地エリア別おすすめNIPT施設をご紹介

↓↓↓
【東京】で信頼できる新型出生前診断(NIPT)おすすめ施設《検査までの流れ・口コミ評判》
「東京 フリー」の画像検索結果

↓↓↓
【北海道(札幌)】で信頼できる新型出生前診断(NIPT)おすすめ施設・ゴールデンゲートクリニックの診療の流れ・口コミ評判
「北海道 フリー」の画像検索結果
↓↓↓
【関西(大阪・京都)】で信頼できる新型出生前診断(NIPT)おすすめ施設】検査の流れや口コミ評判
「関西 フリー 画像」の画像検索結果

↓↓↓
【東北】で信頼できる新型出生前診断(NIPT)おすすめ施設
「東北 フリー 画像」の画像検索結果

↓↓↓
【中国・四国・九州・沖縄】で信頼できる新型出生前診断(NIPT)おすすめ施設
「九州 フリー 画像」の画像検索結果

↓↓↓
【東海(愛知・静岡)】で信頼できる新型出生前診断(NIPT)おすすめ施設・病院

タイトルとURLをコピーしました