NIPT検査の費用はどのくらいかかるの?【新型出生前診断をご検討される皆さんへ】(比較・保険は?控除は?)

NIPT(新型出生前診断)は、
非常に精度が高く
妊婦さんに負担が少ない採血のみでできる検査であり、
次の3つの疾患の有無を調べることができます。

・ダウン症候群(21トリソミー)
・エドワーズ症候群(18トリソミー)
・パトー症候群(13トリソミー)


毎年受検者数もどんどん増えており、
若い世代の妊婦さんも安心したマタニティライフのために
検討されている方は多いのではないでしょうか。

お腹の中の赤ちゃんが、
順調に育ってくれているかな?
健康な子が産まれてくるかな?
気になる妊婦さん、パートナーさん、そのご家族も多いかと思います。

そんな安心を手に入れるためのNIPT(新型出生前診断)
今回はそのNIPTにかかる費用を見ていきます。

NIPTにかかる費用で見るおおまかなポイント

NIPTにかかる費用に関してのポイントは下記4点になります。

・ 検査費用は概ね12~21万円程度 と医療機関によって異なります。
検査そのものの費用が上記になり、それ以外に、遺伝カウンセリング料や初(再)診料がかかる場合があります。

・受診料金および検査料金はいずれも自費(健康保険外)診療
費用は健康保険の適用がなく自費扱いとなります。海外では、NIPTの普及が進み、公費で行われている国もありますが、日本では倫理面などから現状はそこまで積極的ではありませn。

・陽性となった場合の羊水検査(確定検査)の費用が検査費用に含まれているかは要チェック
NIPTで陽性となった場合、確定検査にまわることになりますが、その際の羊水検査(確定検査)の費用が、そもそものNIPT時の費用に含まれていたり、補助が出たり医療機関によって異なります。追加の費用が発生しないことが多いですがチェックをしておいた方が無難です。

医療費控除の対象にはなりません
下記国税庁のHPのQ&Aの回答となります。

【照会要旨】妊婦に対して行う母体血を用いた出生前遺伝学的検査(以下「本件検査」といいます。)の費用は医療費控除の対象になりますか。

【回答要旨】医療費控除の対象とはなりません。
医師又は歯科医師による診療等の対価として支払われるものは医療費控除に該当しますが、いわゆる人間ドックその他の健康診断のように疾病の治療を伴うものではないものは、医療費控除の対象とはなりません。しかし、健康診断の結果、重大な疾病が発見され、引き続きその疾病の治療を行った場合には、治療に先だって行われる診察と同様に考えることができますので、その健康診断のための費用も医療費控除に含まれます(所得税基本通達73-4)。

本件検査は、胎児の染色体の数的異常を調べるものであって、診断の一種であり、また、本件検査を行った結果、染色体の数的異常が発見されたとしても、それが治療につながらないとされていることからすると、本件検査は、妊婦や胎児の治療に先だって行われる診療等と解することはできません。
したがって、本件検査に係る費用は、医療費控除の対象となりません。

母体血を用いた出生前遺伝学的検査の費用:国税庁

【NIPTとその他出生前診断の比較】

【NIPTとその他出生前診断の比較】

NIPT(新型出生前診断)
費用:12万~
内容:母体の血液中に含まれる胎児のDNAを検査して、
   ダウン症など染色体異常がある確率を調べる
特徴:精度が非常に高い。実施期間も早くから可能で(10週~18週)リスク、負担もありません。

・コンバインド検査
費用:3〜5万円
内容: 超音波検査の結果と母体血清マーカー検査の血液中濃度、母体年齢、妊娠週数、体重、家族歴などをかけ合わせて、検査の対象となる先天性疾患(染色体疾患)を赤ちゃんが持っている確率を調べます 。
特徴:コンバインド検査は非確定的検査に含まれるので、必ずしも受ける必要はありませんが、検査結果を確定させるためには絨毛検査や羊水検査が必要です。 また、コンバインド検査で陰性だからといって、確率が低いという意味なので先天性疾患(染色体疾患)がないとは言い切れないことも注意すべき点です。

母体血清マーカーテスト(クワトロテスト) 
費用:2〜3万円
内容:母体の血液から胎児に染色体異常がある確率を調べる
特徴:クアトロテストはスクリーニング検査(振り分ける検査)であるため、確定診断はできません。新生児の3~5%は何らかの先天異常をもって生まれてくるといわれており、対象疾患でなくても、出生後にその他の染色体異常や先天異常が見つかる場合があります。
クアトロテストは年齢による影響を大きく受けます。
それは高年齢になるにつれて、基準値となるダウン症や18トリソミーなどの平均的な出生確率が上昇するためです。
クアトロテストは各年齢の平均的(厳密には中央値といいます)な出生確率を血液検査のデータで補正するというふうに考えていただくと理解しやすいです。
同じ血液検査の結果でも年齢が異なると算出された確率が異なるのはそのためです。

〈確定的検査〉

・羊水検査
費用:10〜15万円
内容:羊水から胎児の細胞を採って調べる

・絨毛検査
費用:10〜15万円
内容:胎盤の絨毛を採って調べる。受けられる施設はかなり少ない

新型出生前診断(NIPT)と従来の出生前診断との違い

出生前診断とは、赤ちゃんの染色体異常などがないかどうか調べる検査のことを指し、出生前診断にはさまざまな方法がありますが、それらを総称した呼び方となっています。

出生前診断を行って赤ちゃんが生まれる前に異常を発見することで、早い段階から、専門的な治療や出生後の心構えを行うための準備がしやすくなるという利点があります。

新型出生前診断(NIPT)と従来の出生前診断は、どちらも赤ちゃんが母体のお腹にいる段階で、早期に異常を見つけることを目的としています。

それでは、具体的にどのような違いがあるのか、検査方法や内容、精度などについて比較しながらお伝えしていきます。

【検査方法はどのように異なるのか】

従来の出生前診断には「羊水検査」や「絨毛検査」などがあり、現在も用いられています。

羊水検査では、母体のお腹に針を刺して、羊水の一部を採取して異常を調べます。絨毛検査では、お腹に針を刺すか、子宮頸部にカテーテルを挿入することによって、胎盤から絨毛の一部を採取します。

これらは針やカテーテルを使った検査であるため、母体に負担がかかる検査です。お腹に針を刺すことによって、破水や出血、感染などが生じるリスクを伴い、流産してしまうケースもあるのです。

母体の血液を使った出生前診断としては「母体血清マーカーテスト」というものが用いられてきましたが、こちらは精度が低いために結果の解釈が難しいという側面がありました。簡便で負担は少ないのですが、羊水検査や絨毛検査ほどの正確さはないということになります。

そこで、近年注目を集めているのが「新型出生前診断(NIPT)」です。

新型出生前診断(NIPT)では、羊水検査や絨毛検査のような身体的負担が少ないだけでなく、同じように採血によって実施する母体血清マーカーテストよりも高い精度で結果が得られることが強みです。

【検査によってわかる内容は?】

羊水検査や絨毛検査、新型出生前診断(NIPT)では、いずれも赤ちゃんの染色体異常について調べることができます。しかし、検査によってわかる病気の種類には違いがあります。

羊水検査や絨毛検査では染色体にかかわる疾患を全般的に調べることができます。検査可能な主な病気には、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのほか、性染色体の数的異常で生じるターナー症候群、クラインフェルター症候群などが挙げられます。

13トリソミーは「パトー症候群」とも呼ばれており、流産してしまう可能性が高い病気です。無事に赤ちゃんが生まれても、生後1カ月以内には約8割が亡くなってしまいます。

18トリソミーは「エドワーズ症候群」といい、こちらも同様に流産してしまう可能性が高く、出生できたとしても2カ月以内に約半数の子供が、1年以内には約9割が死亡するとされていますしかし、一部には成人しても元気に過ごされている方はいらっしゃいます。

21トリソミー(ダウン症候群)は、21番の染色体が3本になる異常によって生じます。赤ちゃんの異常としてよく知られていますが、ダウン症候群の子供では特有の顔立ちや知的発達の遅れのほか、心臓の病気を合併することもあります。

ターナー症候群は女児に生じる病気で、女性ホルモンの作用が低下することに関連し、無月経や低身長などが出現します。一方、クラインフェルター症候群は男児のみに生じる病気で、高身長や精巣の形成不全といった症状が現れます。

一般的な新型出生前診断(NIPT)では、羊水検査や絨毛検査よりもわかる病気の種類が少なくなります。基本的には13番、18番、21番の染色体を調べるのみであるため、発生頻度の低い染色体異常については知ることができません。

ターナー症候群やクラインフェルター症候群など、性染色体に生じる異常についても調べないことになります。

このように、同じ出生前診断でも、受ける検査によってわかる病気の種類が異なります。検討している検査があれば、調べることができる項目やわかる病気についても、事前にしっかりと確認しておきましょう。

【精度はどちらの方が高い?】

羊水検査や絨毛検査はほぼ100%の精度で異常を調べ、確定的な診断を行うことができます。母体の血液を介した情報ではなく、胎児の細胞を直接調べることになるため、このような高い精度での検査が可能となるのです。

身体的な負担はあるものの、精度が他の出生前診断と比較すると高いという点が最大のメリットといえます。

一方、新型出生前診断(NIPT)は比較的高い精度で検査を行うことができますが、精度は100%ではありません。確定診断にはならないため、リスクのある確定診断を受ける前に実施する「スクリーニング検査」ということになります。

新型出生前診断(NIPT)の精度は、母体の年齢や調べる病気によっても変わってきます。発生率の高い21トリソミー(ダウン症候群)の陽性的中率を例にみると、母体の年齢が35歳で79.9%、40歳で93.7%とされています。

そのため、新型出生前診断(NIPT)で陽性という結果が出ても、実際には陰性であるという、「偽陽性」の可能性もあるということになります。

ただし、新型出生前診断(NIPT)では陰性的中率が高いという特徴があります。全年齢での陰性的中率は99. 99%という精度を誇るため、「偽陰性」となる可能性は極めて低くなります。

つまり、「染色体異常がない」ということを高確率で把握できるため、陰性という結果を受けて、安心感が得られるという方も少なくありません。

【検査条件にも違いはある?】

羊水検査は妊娠15〜16週以降、絨毛検査は妊娠11週以降に実施できるとされています。新型出生前診断(NIPT)は妊娠10週〜18週目に実施でき、比較的早い段階から胎児の異常を調べることが可能となります。

妊娠10週目よりも早い段階では、新型出生前診断(NIPT)を受けることができませんが、これは妊婦さんの血液に含まれる胎児のDNAが十分な量ではないためです。

時期が早すぎると検査を行えませんが、妊娠18週目以降になってもDNAの濃度は少なくなっていくため、一般的には10〜18週目の間に検査を行うことになります。

羊水検査や絨毛検査の場合、「高齢妊娠である」「ご夫婦のどちらかが染色体異常を有している」「過去に染色体異常のある子供を妊娠・出産したことがある」などの条件を満たす必要があります。

新型出生前診断(NIPT)についても同様に、検査の時期以外の事項でいくつかの制限が伴います。年齢は35歳以上で、検査を受ける病院での分娩を行うことが一般的な条件となっています。
八重洲セムクリニック:https://genesis-nipt.com/column/1725/

新型出生前診断(NIPT)のメリット・デメリットとは

新型出生前診断(NIPT)で異常の疑いがあるとわかったら、そのあとで羊水検査などを受け、確定的な診断を行うことになります。

何らかの異常について、確実に診断できる検査ではありませんが、いきなり流産のリスクを伴う検査を受けることを回避できるという意味では、メリットがあります。

また、新型出生前診断(NIPT)は妊娠がわかってから比較的早い段階で受けることが可能です。仮に陽性という結果であったとしても、パートナーとじっくり話し合い、その後の対応を落ち着いて考えられることは利点と言えるでしょう。

「陽性でも出産する」という決断をした場合でも、出産までに時間をかけて気持ちの整理ができ、病気に関する情報収集を行うこともできます。事前に備えができていれば、生まれてすぐに必要なケアを開始できる可能性もあります。

ただ、肯定的な意見がある一方で、こうした検査によって「人工妊娠中絶が増えるのではないか?」と問題視する声もあります。

異常があるとわかったら、中絶という選択をする方もいらっしゃいますが、どんな方にとっても苦渋の決断といえお子様を授かったお二人が納得のいく決断をすることが大切になります。

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八重洲セムクリニック

八重洲セムクリニック・奥野病院

【基本検査】

  • 13、18、21染色体及び性染色体検査
    ダウン症候群(21トリソミー)
    エドワーズ症候群(18トリソミー)
    パト―症候群(13トリソミー)
  • 性別判定

13、18、21染色体と性染色体のみを検査するベーシックな検査内容となります。
発症率の高い病気や障害のみを知りたい方にお選びいただいております。

総費用195,900

全染色体 + 微小欠失検査

  • 1~22染色体及び性染色体検査
  • 5p欠失症候群
  • 15q11.2欠失症候群
  • 1p36欠失症候群
  • 22q11.2欠失症候群
  • 4p欠失症候群
  • 性別判定

より安心して出産を迎えたいと考える多くの妊婦の方に選ばれている検査となります。
微小欠失と呼ばれる染色体異常の中でも遺伝ではなく突然変異的に発生しやすい異常を検知できます。

総費用230,000

微小欠失検査について
当院では、NIPTについて世界中で大きなシェアを持つベリナタヘルス社の微小欠失検査が可能です。
微小欠失検査にでは、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群の検査が可能となります。

微小欠失症候群とは?
微小欠失症候群とは、染色体の一部が欠けることによって生じる染色体異常です。
特定の染色体の特異領域でより多く発生するものもあり、既知の遺伝的症候群と関連しています。ほとんどは親からの遺伝ではなく突然変異として起こるもので、家族歴がなく他のリスク因子がない場合でも起こりえます。

微小欠失検査の意義について
多くの微小欠失症候群は、身体障害および知的障害の両方を含む、重大な健康上の問題をもたらします。
ただし、発症する確率は低く、微小欠失検査自体行う意味がないという考えもあります。しかし、22q11.2欠失症候群などは、発症率が4000分の1と言われており、出産事例もある程度存在するという点も事実です。
また、微小欠失症候群の種類によっては事前に疾患がわかっていることで対処できる方法もあるため、当院では微小欠失検査には一定の意義があると考えています。

微小欠失検査の陽性的中率及び陰性的中率について
微小欠失については、13万件近いサンプルによって検証されています。
陽性的中率は、22q11.2欠失症候群で90.9%、そ他の微小欠失については11~67%程度という陽性的中率になっています。陰性的中率においてはすべて99.9%となっております。


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≪基本検査≫
13,18,21トリソミー検査
180,000円
(税抜)

≪性染色体検査≫
13,18,21トリソミー検査
性染色体検査
195,000円(税抜)

≪全染色体検査≫
13,18,21トリソミー検査
性染色体検査
全染色体検査
微小欠失検査

230,000円(税抜)

安心ポイント
陽性だった場合、羊水検査費用はクリニックが負担
予約キャンセル、予約日変更に対する費用はかかりません。

認可施設にあるカウンセリングが無い分料金が安いイメージです。

カウンセリングに関してですが、重要という意見はありますが、
正直、
陽性時の結論をしっかり持っているのであれば不要と考えています。
人間、相談する時は自分の中に答えは出ている場合がほとんどで、
その自分の意見の正当性を確認したい、自信を持ちたいといった気持ちではないでしょうか。
カウンセリングをする方も人間ですので、自分の思想があり、妊婦さんの意向と違った場合気持ちが揺らぐかもしれません。

また、35歳未満の方でNIPT(出生前診断)
を考えている方は陰性の安心できるエビデンスが欲しい、かつ、
陽性時の心は決まっていると思います。

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NIPT検査は10週~という非常に初期流産も多いデリケートな時期かつ、
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